Хорошие новости для пациентов с буллезным эпидермолизом: благодаря новому оборудованию в центре EB-Haus в Зальцбурге удалось существенно снизить стоимость генетического анализа!

Мы уже писали о редком генетическом заболевании «буллезный эпидермолиз» (сокращенно – БЭ) и о тех сложностях, с которыми сталкиваются маленькие пациенты и их родители.

В мире существует всего несколько медицинских учреждений, созданных специально для пациентов с буллезным эпидермолизом, и один из таких центров находится в австрийском Зальцбурге при университетской клинике. Стоит сразу отметить, что на сегодняшний день БЭ относится к неизлечимым заболеваниям, а потому усилия врачей в Зальцбурге направлены, прежде всего, на поиск правильного ухода за кожей пациентов и предупреждение (или, по крайней мере, замедление) ряда негативных проявлений заболевания, таких как сращение пальцев рук, проблемы с зубами и пр. Также в Зальцбурге проводятся операции по расширению пищевода (дилатация) и стоматологические операции. Тем, кто столкнулся с буллезным эпидермолизом, известно, как сложно найти клинику и специалистов, которые понимают специфику заболевания и готовы оперировать пациентов со столь ранимой кожей и слизистыми.

В случаях данного заболевания не стоит недооценивать роль физио- и эрготерапии, которая предлагается в Зальцбурге. Специальные лонгеты, изготовленные под пристальным наблюдением эрготерапевта, помогут дольше сохранять функциональность пальцев рук (в случаях, когда наблюдается тенденция к развитию контрактуры). Присутствие пациента при изготовлении лонгет обязательно.

Генетический анализ в EB-Haus

Генетический анализ помогает не только с точностью определить тип и локализацию мутации, но и тип наследования заболевания. Еще до недавнего времени такой анализ для пациентов без медицинской страховки в Австрии означал огромную инвестицию для всей семьи – стоимость теста порой превышала 3000 евро! С января 2015 года в распоряжении генетиков EB-Haus Salzburg появилось новое оборудование, позволяющее существенно снизить стоимость генетического анализа – до 400 евро. Для анализа необходимо сдать кровь пациента. По желанию можно сдать кровь родителей, а также братьев и сестер.

До недавнего времени генетический анализ требовал предварительного проведения биопсии (антигенного картирования). Новое оборудование позволяет провести генетический анализ без предварительной биопсии, что в свою очередь дополнительно сокращает стоимость диагностики и позволяет избежать столь болезненных для пациентов процедур.